У каждого этноса есть свойственные только ему мутации генов. А потому даже для представителей таких родственных народов, как казанские, астраханские, крымские, сибирские татары могут быть нормой разные показатели, и от одних и тех же болезней им, возможно, помогут разные лекарства. Это же касается и других многочисленных народов России и мира. Разгадку генома и его связи с болезнями ищут казанские учёные.
Сломанный ген
Поле для исследований генома в России непаханое, ведь в стране насчитывают порядка 180 национальностей и этнических групп.
«Вместе с коллегами из Японии и татарстанским онкоцентром мы провели исследования и выяснили, что у татарских женщин встречаются этногенетические мутации в гене BRCA, которые ведут к развитию рака молочной железы, - рассказывает директор института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета, профессор, доктор медицинских наук Андрей Киясов. - Из-за изменения в этом гене операцию по удалению молочных желёз сделала Анджелина Джоли. Но мы выяснили, что у наших женщин этот ген «ломается» вовсе не так и не там, где у жителей Европы и США. Это говорит об этноспецифической мутации».
Подобные исследования помогут сделать медицину персонифицированной, считает профессор. Ведь сейчас эффективность обычных лекарств определяют для большинства, как и их побочные эффекты. А тем временем в США уже появилось больше сотни препаратов, перед назначением которых обязательно нужно проверить, нет ли у пациента мутаций генов, чтобы лекарство не навредило.
Мутации в генах приводят и к развитию болезней. Например, до 50% индейцев Пима, живущих в США, страдают инсулиннезависимым сахарным диабетом. Такой тип диабета распространён среди финнов. Это повод задуматься, насколько распространено это заболевание у наших соседей - удмуртов, марийцев и мордвы, которые также относятся к финно-уграм.
Кому норма, кому нет
«Многие врачи сейчас «зомбированы» анализами, - объясняет Андрей Киясов. - Они только взглянут на больного и тут же направляют его на обследование, и только по результатам определяют, болен человек или здоров. Врачи ориентируются на нормы. Но что такое норма?»
Учёный приводит несколько примеров того, как могут различаться нормальные значения от этноса к этносу. Особенности есть даже в накоплении жира. Так, индекс массы тела в норме - 20-25. Но при одинаковом индексе массы тела у жителя Индии больше жира, чем у жителя Великобритании. У населения Сингапура, где живут в основном китайцы, малайцы и индусы, жира в организме копится намного больше, чем у европеоидов. Следовательно, норму индекса массы тела для азиатов нужно пересмотреть.
Если анализ показывает, что уровень простатического специфического антигена выше нормы, у мужчины начинают подозревать развитие аденомы. Но вот у афроамериканцев этот уровень с момента полового созревания выше, чем у азиатов или кавказцев, и о болезни это не говорит.
Даже в стандартном анализе крови есть показатели, нормальное значение которых может быть разным. Например, число клеток нейтрофилов, эритроцитов и гемоглобина. Нейтрофилы - разновидность лейкоцитов, которые первыми устремляются к очагу воспаления. Если их меньше нормы, то организм не сможет бороться с воспалительным процессом, это называют нейтропенией. Но, например, у йеменских и эфиопских евреев, а также у многих бедуинов содержание нейтрофилов ниже общепризнанной нормы, но для них это нормально и не связано с болезнями.
У большинства людей повышенное количество эритроцитов может привести к тромбозу. Но у народов Тибета (шерпов) этот показатель выше нашей нормы из-за мутации гена. По этой причине у них в горах не развивается высотная болезнь.
«Такие «разночтения» в анализах могут стать поводом, например, для допингового скандала, - объясняет Андрей Киясов. - Допустим, эритропоэтин считают допингом, но обнаружить его в организме трудно, так как этот гормон в норме синтезируется в почках и печени. Однако известно, что он стимулирует выработку эритроцитов, а в них содержится гемоглобин, который обеспечивает доставку кислорода в ткани. Так вот у одного финского трёхкратного олимпийского чемпиона в семье была генетическая особенность, которая привела к мутации в рецепторе эритропоэтина, так что количество гемоглобина в крови у него было заведомо выше. Соответственно, одного вдоха ему хватало, чтобы легче пробежать более длинную дистанцию, чем соперникам».
Сейчас учёные всего мира проводят исследования, которые помогут накопить базу данных о мутациях в геномах разных этнических групп. На их основе в дальнейшем и будет развиваться персонифицированная медицина.
