Тонкая грань
- Зульфия Ильсуровна, здоровье будущих поколений моделирует ваша консультация, единственная в республике?
- Приведу факты, а вы уж судите сами. Мы исследуем кровь каждого новорождённого, дожившего до 3 суток. Скрининг предполагает охват не менее 95%. За последние 10 лет мы охватили 98%. Обследуем беременных, которых направили к нам. Цель: внутриутробное выявление и профилактика наследственных и врождённых заболеваний, тяжёлых пороков развития. Мы даём заключения, какова степень риска рождения больного ребёнка.
- Разве УЗИ, которое проходят все будущие мамочки, недостаточно?
- Иногда надо провести обследование на другом уровне. В 2012 г. мы открыли молекулярно-генетическую лабораторию для диагностики генных заболеваний. В нашей консультации сейчас – 6 лабораторий, осуществляющих полный спектр исследований.
- Допустим, вы установили, что в здоровой семье родится ребёнок с синдромом Дауна или с однокамерным сердцем… Мать обязана прервать беременность?
- Мы не выносим приговор, а диагностируем, информируем о последствиях, о методах коррекции – медикаментозной, хирургической и др., о перспективах реабилитации. Мать может доносить ребёнка, но он даже первого вдоха не сможет сделать. Однако генетики не ставят целью говорить о прерывании беременности даже в таких случаях. Наша задача предложить и высокотехнологичную медпомощь, если она возможна. В Перинатальном центре РКБ, где имеются высококвалифицированные специалисты, можно сделать всё для спасения жизни ребёнка при наличии даже минимального шанса.
- Вмешательство в промысел божий оборачивается ростом числа инвалидов. Работать, учиться, служить в армии, создать семью многие не смогут…
- Большинство пороков развития корректируются. В прошлом году 230 беременностей было прервано. Но это крайние случаи, когда медицина бессильна. А многие пороки сердца, гидроцефалию, можно исправить хирургическим путём. Впоследствии такие дети становятся полноценными членами общества, рожают детей. Что касается синдрома Дауна, то чаще всего тут нет других пороков развития. Но ребёнок может быть умственно неполноценным, а во взрослом возрасте – не фертильным, т.е. потомства не даст. Прерывание беременности – всегда тонкая грань между возможностью, необходимостью и желанием.
- На наличие каких заболеваний вы проверяете кровь новорождённых?
- По счёту их пять. Назову, например, фенилкетонурию, врождённое заболевание обмена. На материнское молоко пищеварительная система малыша реагирует негативно. Прежде об этой болезни узнавали, когда ребёнок начинал отставать в развитии, педиатры диагностировали умственную отсталость. Таким нелеченным детям помочь было уже нельзя, время упущено.
Скрининг новорождённых мы проводим также на врождённую недостаточность надпочечников, непереносимость галактозы, кистозный фиброз и гипотериоз (заболевание щитовидной железы). Все перечисленные заболевания крайне опасны. Одни провоцируют слепоту, другие – карликовость и кретинизм, третьи – сгущение секретов организма, что приводит к лёгочным, кишечным и другим заболеваниям... Лет 20 назад некоторые такие дети жили мало. А теперь своевременная диагностика, постоянное наблюдение врачей, современные фармпрепараты, позволяют и жить, и учиться, и работать,не забывая при этом об особенностях своего организма.
Информирован – значит, вооружён!
- Будущие мамы, молодёжь, старики, кого только не встретишь в вашей консультации…
- Молодые пары, которые планируют пополнение в семье, обращаются, если у них есть сведения о болезнях в роду. Приходят не только по направлениям врачей. Случалось, и перед свадьбой женихи с невестами обращались. Есть наследственные болезни, которые проявляются лишь с возрастом. Картина генетической составляющей интересуют многих, как с точки зрения перспектив развития недуга, так и с точки зрения здоровья потомства. Это и грамотно, и дальновидно, ведь кто информирован, тот вооружён. Мы оказываем бесплатную консультативную помощь.
- Можете ли отследить предрасположенность к онкологии, инфарктам, инсультам?
- Большинство генных болезней можно диагностировать. Есть, например, формы рака, связанные с генной мутацией. С сердечно-сосудистыми заболеваниями тоже можно разобраться. Но наследственные, врождённые и приобретённые заболевания – разные понятия.
Недавно на 12-й неделе второй беременности обратилась со слезами на глазах женщина, у которой в семье есть болезнь Дюшена, вызывающая мышечную дистрофию. Болезнь наследственная, как и гемофилия. Первый ребёнок - инвалид. После обследования мы выдали заключение: второй сын родится здоровым. Она ушла от нас, плача от радости.
- Говорят, поскреби русского, найдёшь татарина… Можно ли узнать, кто был в роду: азиат, скандинав, кавказец?
- Узнать можно всё. Но это будет сложное исследование, требующее массу биоматериала. С такой просьбой к нам ещё никто не приходил. В 2012 г. было 8 тыс. обращений за консультацией. Год от года число растёт. А вот кадров – не хватает.
Насморк на ногах или как не заболеть весной. Советы от казанского лора 
Правила диагностики: кому нужно делать иммунограмму и о чем расскажет анализ крови? 
Мама, не нервируй меня. Почему родители - причина болезни ребенка? 
21 сентября – Всемирный день борьбы с болезнью Альцгеймера