1043

Любовь и кровь. Казанская семья борется с гемофилией

Фото предоставлено Энзе Фойгт / АиФ

17 апреля по всей планете ежегодно отмечается Всемирный день гемофилии. Гемофилия – это - наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью.

Быть всегда вместе

Каждый день Энзе Фойгт борется с тяжелым заболеванием мужа - гемофилией: ухаживает за лежачим больным, покупает ему лекарства, делает внутривенные инъекции и надеется, что вскоре он встанет на ноги. 

Сергей Пономарев в декабре 2013 года перенес операцию после перипротезного перелома и с тех пор не ходит.

Энзе и Сергей познакомились в Санкт-Петербурге. Фото: АиФ / Фото предоставлено Энзе Фойгт

«Мы с мужем познакомились в Санкт-Петербурге, - вспоминает, улыбаясь, Энзе Фойгт. – У меня случайно вышел из строя ноутбук. Сергей тогда работал системным администратором. Пока он чинил технику, мы разговорились и условились еще раз встретиться в кафе».

Энзе родилась в России и в 2004 году уехала в Германию. Там прожила несколько лет.

Вскоре девушка влюбилась в статного интеллигентного мужчину с голубыми глазами. Через несколько свиданий Сергей рассказывал Энзе о своем недуге.

«В детстве при каждом падении у него вспухали колени и болели, - передает рассказ мужа Энзе. -  Его мать, пережившая блокаду и ничего не подозревающая о наследственной болезни сына, решилась на операцию коленей у ребенка. В возрасте от 3 до 5 лет он перенес 11 хирургических вмешательств в коленные суставы. Но после двухлетних мучений врачи поставили верный диагноз - гемофилия типа А. Это самая тяжелая форма болезни».

Сергей отучился в школе и в Инженерно-экономическом университете в Ленинграде. Сейчас Сергею 53 года, всю жизнь он терпит адскую боль и почти не расстается с врачами.

У Сергея Пономарева тяжелая форма гемофилии. Фото: АиФ / Фото предоставлено Энзе Фойгт

Он с детства страдал от постоянных кровоизлияний в крупных суставах: бедренном, плечевом, коленном. Компоненты суставов хирурги три раза заменяли имплантатами, после которых Сергей снова возвращался к обычной жизни.

«Я знала, на что иду, когда выходила замуж. Но бросить Сергея?.. Никогда, - твердо говорит Энзе Фойгт, хотя ее глаза увлажняются. - Мы живем, любим, дорожим жизнью и боимся потерять друг друга».

Болеют только мальчики

По данным республиканского Министерства здравоохранения, в Татарстане гемофилией болеют 242 человека.  

В республике работает отделение Всероссийского общества гемофилии. Организация защищает права больных и является посредником между пациентами и Министерством здравоохранения РТ. В Казани помощь пациентом с таким диагнозом оказывают две городские больницы. Отделение гематологии городской клинической больницы №16 принимает пациентов от 18 лет. Помощь детям оказывает Детская поликлиника №1. Больных со всего региона обследуют в Республиканской клинической больнице.

Заведующая кабинетом гематологии в Детской поликлинике №1 в Казани Елена Лемазина наблюдает больных до 18 лет.

При гемофилии нарушается процесс свертывания крови. Фото: www.russianlook.com

«В 70% случаев гемофилия передается по наследству, в 30% случаев может появиться в семье впервые. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины, - рассказывает медик. - Распространенность заболевания в Казани: гемофилия типа А (недостаток восьмого фактора) – 1 случай на 10 000 человек, типа Б (недостаток девятого фактора) - 1 на 30 000 населения. В столице Татарстана на сегодняшний день зарегистрировано 16 детей, больных гемофилией».

При гемофилии нарушается процесс свертывания крови. Возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Резко увеличивается опасность гибели пациента от кровоизлияния даже при незначительной травме.

Человек рождается с определенным типом этого заболевания и тяжестью его течения.

Зависимость от инъекций

«У больных с тяжелой формой гемофилии симптомы заболевания проявляются практически при первых днях жизни, - говорит врач. – Иногда ребенок уже рождается с гематомами.  Наличие гемофилии средней степени тяжести родители узнают обычно позже, когда ребенок травмируется или подвергается хирургическому вмешательству. Легкую степень обычно диагностирует случайно при проведении каких-то обследований».

Гемофилия – болезнь неизлечимая. Больные проходят пожизненную заместительную терапию, цель которой - поддержание активности фактора, свертывающего кровь, на уровне около 5% нормы во избежание кровоизлияний в суставы.

«Пациентам тяжелой формы гемофилии 2-3 раза вводят концентрат недостающего фактора внутривенно, - комментирует Елена Лемазина. – Это позволяет перевести болезнь в легкую степень гемофилии. Если заболевание легкой степени, то инъекции вводят только при инвазийном вмешательстве или получении травм. При средней степени протекания болезни – введение фактора в кровь зависит от индивидуальных особенностей организма». С 2000 года государство бесплатно обеспечивает концентратами фактора свертывания всех больных гемофилией.

«Больным гемофилией противопоказаны большие физические нагрузки. До 2000 года не было профилактического лечения, поэтому у больных развивались тяжелые артропатии. В этом случае врачи работают над улучшением функции суставов, либо проводят эндопротезирование», - признается врач.

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина предлагает пациентам современные препараты, которые позволяют улучшить качество и продолжительность жизни. При постоянном наблюдении и лечении, такие люди могут  вести полноценную жизнь: учиться, работать, рожать и воспитывать детей.

«Мы очень надеемся, что в скором времени ученые придумают новые методы генной терапии, - говорит Елена Лемазина. - Ген, который будет синтезировать недостающие факторы свертывания в крови».

Пока исследователи трудятся над созданием новых способов лечения, Энзе Фойгт надеется, что мужу скоро станет легче. «Вместе переживем любую беду», - говорит она, вглядываясь в весеннее небо за окном. 

Смотрите также:

Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно

Загрузка...

Топ читаемых

Самое интересное в регионах