Мировой рынок генетических технологий демонстрирует стремительный рост: в ближайшие десятилетие его объем увеличится почти втрое. Россия активно поддерживает развитие этого сектора через Федеральную научно-техническую программу на 2019–2030 годы, выделив более 64 миллиардов рублей на ее реализацию. Около 150 организаций, включая три центра мирового уровня, участвуют в этой инициативе.
Как генная терапия, генетические исследования и биоинформатика продлевают жизнь и улучшают здоровье? На этот вопрос отвечают эксперты инфраструктурного центра «Хелснет» в своем исследовании рынка генетических технологий.
Принципы генной терапии
Раньше диагнозы, такие как генетическая слепота или спинальная мышечная атрофия, звучали как приговор. Сейчас генная терапия предлагает инновационный подход к лечению — устранение самой причины заболевания, а не только его симптомов. Этот метод делает гены своего рода «лекарствами», способными изменять судьбу пациентов.
Генная терапия основана на использовании генов для исправления дефектов или предоставления клеткам новых свойств. Метод ex vivo включает в себя извлечение клеток пациента, их модификацию в лаборатории и возвращение обратно в организм, активно примененный в лечении онкогематологических заболеваний.
Метод in vivo работает по-другому: он напрямую изменяет клетки организма с помощью вирусных векторов или других технологий. Это особенно полезно для лечения заболеваний, при которых невозможно извлечение пораженных клеток, например, при генетических нарушениях в нервной системе.
Один из революционных прорывов последнего десятилетия — редактирование генов с помощью CRISPR/Cas9. Эти «молекулярные ножницы» позволяют ученым не только добавлять или исправлять гены, но и точно редактировать ДНК, устраняя мутации, подчеркивает Мария Галямова из инфраструктурного центра «Хелснет».
Согласно исследованию центра «Хелснет», мировой рынок генной терапии растет стремительно. В 2024 году его объем достигнет 9,3 миллиарда долларов, а к 2034 году он прогнозируется на уровне 40,1 миллиарда долларов, ежегодно увеличиваясь на 15,73%. Инвестиции поступают из государственного сектора и частных, и венчурных компаний, поддерживая активное проведение исследований и разработку новых препаратов. В первом квартале 2023 года начались 52 клинических испытания, 27% из которых связаны с неонкологическими заболеваниями — рекорд для отрасли.
Генная терапия как новое направление в медицине
Рост рынка генной терапии обусловлен развитием технологий редактирования генов, использованием вирусных векторов для точной доставки генов и сочетанием генной терапии с малыми молекулами. Все больше разрешений от регулирующих органов помогает ускорить развитие этой области.
По данным Всемирной организации здравоохранения, к 2025 году ежегодно будет одобряться от 10 до 20 новых методов клеточной и генной терапии. Так, в 2024 году планируется запуск около 30 новых генотерапий.
В России генная терапия тоже развивается. В 2023 году в стране впервые провели лечение двухлетнего ребенка с амаврозом Лебера с помощью генозаместительной терапии. На российском рынке уже доступны препараты, такие как «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии и «Неоваскулген» для лечения ишемии нижних конечностей. Продажи препарата «Золгенсма» в 2023 году достигли 8,365 миллиардов рублей, что подчеркивает растущий интерес к генной терапии в стране.
В 2023 году компания Biocad получила разрешение Минздрава на клинические испытания препарата для лечения гемофилии А, что является значимым достижением, так как до настоящего времени не существовало зарегистрированной генной терапии этого заболевания. Компания «Генериум» представила препараты для лечения болезни Бехтерева.
Генная терапия позволяет менять ход болезни, воздействуя на ее корневую причину. С каждым клиническим исследованием и новым препаратом человечество становится ближе к тому дню, когда генетические заболевания перестанут быть неизлечимыми. Однако для того чтобы эти технологии стали массово доступными, необходимы ранняя и точная диагностика. И именно здесь генетическое тестирование выходит на передний план.
Диагностика будущего
Генетическое тестирование выявляет мутации в ДНК, ассоциированные с риском развития наследственных и онкологических заболеваний. Такие тесты полезны для подтверждения диагноза и прогнозирования риска до первых симптомов.
По оценке центра «Хелснет», мировой рынок генетического тестирования стремительно растет: в 2024 году его объем достигнет 21,89 миллиарда долларов, а к 2034 году прогнозируется увеличение почти втрое — до 65,03 миллиарда долларов. Рост обусловлен увеличением числа хронических и генетических заболеваний, новыми диагностическими технологиями, интересом к персонализированной медицине и доступностью современных тестов.
В России рынок генетических технологий осваивается на менее чем 10%, но демонстрирует значительный потенциал. Спрос на генетическое тестирование увеличился в 4,4 раза за последние пять лет благодаря поддержке государственных программ.
С 2023 года в России начали тестировать новорожденных на 36 наследственных заболеваний, включая болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. В дальнейшем государственная поддержка и включение новых типов генетических исследований в ОМС могут послужить дополнительными драйверами развития рынка, отмечает Мария Галямова.
Биоинформатика: искусство работы с генетическими данными
Биоинформатика стала неотъемлемой частью генетических исследований, объединяя биологию, математику и программирование. Практически это равносильно превращению миллиона книг в организованную библиотеку знаний о ДНК. Современные инструменты биоинформатики распознают мутации и закономерности в геноме, исследуют активность генов и работу белков, а также предсказывают риски и выявляют скрытые паттерны.
Ожидается, что мировой рынок биоинформатики вырастет с 13,27 миллиарда долларов в 2022 году до 42,9 миллиарда долларов к 2032 году, демонстрируя ежегодный прирост в 12,5%. Этот рост связан с накоплением биологических данных, поддержкой государственных и частных инициатив и спросом на персонализированную медицину, где точные расчеты играют ключевую роль, считает Мария Галямова.
Современные тренды в индустрии включают проникновение искусственного интеллекта в биоинформатику. Новейшие алгоритмы и облачные вычисления поднимают анализ данных на новый уровень. Например, в России уже создана база данных с уникальными генетическими вариантами российской популяции — RUSeq Browser.
Проблемы и перспективы генетических технологий
Несмотря на активные исследования, генетические технологии сталкиваются с рядом препятствий. Эксперты «Хелснет» указывают, что законодательная база отстает от инноваций, а строгие требования ЕАЭС к регистрации новых медицинских продуктов замедляют внедрение разработок.
Еще одна проблема связана с высокими затратами на исследования и терапию. Инъекция генетического препарата может обойтись в десятки миллионов рублей, но часто ее эффект сохраняется на всю жизнь. Например, пациенты со спинальной мышечной атрофией могут нуждаться всего в одной инъекции, исключающей необходимость в поддерживающей терапии. Для государства это может быть экономически выгодно: единовременные расходы на генетическую терапию превосходят долгосрочные затраты на традиционное лечение.
Однако мировая практика показывает препятствия на пути внедрения этой модели. Необходима трансформация бизнес-моделей фармацевтической отрасли. В то время как массовое производство основано на массовом изготовлении препаратов, генетическая терапия требует персонализированного подхода — анализа ДНК пациента, разработки индивидуального препарата и сложной логистики. Это влечет за собой необходимость пересмотра экономических моделей и модернизации производственных мощностей.
Кроме того, рынок генетической терапии ограничен количеством пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Так как большинству таких пациентов требуется лишь одна инъекция для излечения, это ограничивает спрос на генетические препараты в будущем и требует расширения перечня заболеваний, которые поддаются лечению генной терапией. Это, в свою очередь, потребует значительных затрат фармацевтических компаний на исследования.
Эти факторы ограничивают рост рынка генной терапии. Перспективы отрасли лежат скорее в развитии биоинформатики, которая уже демонстрирует существенный прогресс, чем в массированном внедрении генной терапии в ближайшие годы.
С другой стороны, вопросы конфиденциальности и хранения генетической информации становятся все актуальнее.
В России существует необходимость в разработке отечественных решений, так как большая часть оборудования и реагентов импортируется. Одна из основных проблем — нехватка специалистов. Для многих регионов генетическое тестирование остается недоступным из-за кадрового дефицита и неравномерного развития инфраструктуры.
Несмотря на барьеры генетические технологии находятся на пороге новой эры. Их потенциал — это не только улучшение здоровья, но и рост качества жизни. Редактирование генов, лечение наследственных и онкозаболеваний, доступная диагностика — это будущее, которое ближе, чем кажется.
