В КФУ подписали соглашение о разработке инновационного генотерапевтического препарата - ученые вуза займутся разработкой препарата для лечения спинальной мышечной атрофии.
Спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением работы гена, который отвечает за образование особого белка в мотонейронах. Это приводит к дегенерации и гибели мотонейронов, что в свою очередь вызывает прогрессирующую атрофию мышц.
СМА является серьезным заболеванием, и в большинстве случаев пациенты, не получившие вовремя лечение, становятся инвалидами.
Новый препарат будет использовать вирус в качестве вектора для доставки функциональной копии гена в мотонейроны. Благодаря этому специфический белок начинает производиться в достаточных количествах, что может улучшить состояние пациентов.
Руководитель Центра превосходства «Персонифицированная медицина» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов отметил: несмотря на то что частота встречаемости орфанных заболеваний невысока, таких заболеваний существует более 7 тысяч, и они затрагивают 6–8% населения мира. Разработка КФУ имеет потенциал для снижения стоимости лечения СМА.
Кстати, с начала 2023 года СМА включена в программу расширенного неонатального скрининга. Это позволит своевременно выявлять заболевание и начинать лечение.