В Татарстане расширили неонатальный скрининг. Теперь обследование проводят на 36 генетических заболеваний, рассказала главный внештатный генетик Минздрава РТ, руководитель медико-генетической лаборатории РКБ Зульфия Вафина. До этого года неонатальный скрининг проводился только на 5 заболеваний.
Зульфия Вафина объяснила, почему даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок:
«Если оба родителя являются носителями определённых изменённых генов, увеличивается вероятность рождения больного ребенка. Поскольку риск есть у всех, скрининг должен проводится каждому новорожденному».
По словам Вафиной, наследственные заболевания могут проявиться не сразу после рождения. Но многие родители, увы, после выписки из роддома отказываются от повторного исследования.
«Если уже есть опасения или подозрения, необходимость в дополнительном обследовании просто обязательна, мы не можем упускать драгоценное время, - предостерегает специалист. - Важно начать лечение до проявления клинических симптомов».
В рамках скрининга проводится забор крови из пяточки малыша. Образцы доставляются в медико-генетическую консультацию для диагностики и выявления риска.